Trisomie 21

Down Syndrome

LA TRISOMIE 21 / DOWN SYNDROME

La trisomie 21 provoque un certain nombre d'anomalies, en particulier au niveau du développement cérébral. Le chromosome 21 supplémentaire apporte une trisomie du gène APP logé en son sein.

On ne peut que faire le rapprochement entre ce gène APP surexprimé, ou dérégulé, et la présence systématique de lésions Alzheimer chez les Trisomiques âgés. C'est ce que nous avons montré

Comme pour la maladie d'Alzheimer, il y a un temps de latence avant la formation des lésions "Alzheimer".  D'abord la pathologie Tau hippocampique puis son extension néocorticale. Ce phénomène semble démarrer bien avant la maladie d'Alzheimer, et souvent bien visible vers 50 ans  (voir cet article :

60.

Phosphorylation of Tau proteins: a major event during the process of neurofibrillary degeneration. A comparative study between Alzheimer's disease and Down's syndrome.

Flament S, Delacourte A, Mann DM.

Brain Res. 1990 May 14;516(1):15-9. doi: 10.1016/0006-8993(90)90891-e.

 

 

48.

Immunocytochemical profile of neurofibrillary tangles in Down's syndrome patients of different ages.

Mann DM, Prinja D, Davies CA, Ihara Y, Delacourte A, Défossez A, Mayer RJ, Landon M.

J Neurol Sci. 1989 Sep;92(2-3):247-60. doi: 10.1016/0022-510x(89)90140-8.

48 1989 down48 1989 down (2.63 Mo)

   

62.

Expression of human Cu-Zn superoxide dismutase gene in transgenic mice: model for gene dosage effect in Down syndrome.

Ceballos I, Nicole A, Briand P, Grimber G, Delacourte A, Flament S, Blouin JL, Thevenin M, Kamoun P, Sinet PM.

Free Radic Res Commun. 1991;12-13 Pt 2:581-9. doi: 10.3109/10715769109145833.

 

120.

Analysis of the APOE alleles impact in Down's syndrome.

Lambert JC, Pérez-Tur J, Dupire MJ, Delacourte A, Frigard B, Chartier-Harlin MC.

Neurosci Lett. 1996 Dec 6;220(1):57-60. doi: 10.1016/s0304-3940(96)13244-4.